모야모야병의 모든것: 뇌혈관에 연기가 피어오른다고?

연기처럼 흐물흐물한 혈관이 주는 신호 - 우리가 알아야 할 희귀질환 이야기

어느 날 갑자기 아이가 뜨거운 라면을 먹다가 후후 불면서 팔다리가 마비되는 증상을 보인다면?

아니면 성인이 되어서도 심하게 운동하거나 화를 내고 난 후 갑작스럽게 의식을 잃는다면?

이런 증상들이 단순한 일시적 현상이 아니라 '모야모야병'이라는 특수한 뇌혈관 질환의 신호일 수 있어요.

정말 신기한 이름이죠? 모야모야병은 일본어로 '아지랑이' 또는 '담배연기'를 뜻하는 말인데, 뇌혈관 조영술을 찍었을 때 혈관이 연기처럼 흐물흐물하게 보인다고 해서 붙여진 이름이에요.

오늘은 이 모야모야병이 도대체 뭔지, 어떤 증상을 보이는지, 그리고 어떻게 치료할 수 있는지에 대해 자세히 알아보려고 해요.

모야모야병이란? 우리 뇌에서 일어나는 특별한 현상

모야모야병은 말 그대로 우리 뇌혈관의 내벽이 두꺼워지면서 일정한 부위가 막히는 특수한 뇌혈관 질환이에요.

가장 특이한 점은 이 질환이 주로 한국인과 일본인에게서 발생한다는 거구요! 아직도 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 우리나라 사람들에게는 꽤 알려진 희귀질환 중 하나랍니다.

양측 뇌혈관의 내벽이 두꺼워지면서 정상적인 혈관이 막히게 되면, 우리 몸은 어떻게 할까요?

자연스럽게 다른 작은 혈관들이 대신 혈액을 공급하려고 노력하게 되죠. 그런데 이 작은 혈관들이 뇌혈관 조영술에서 마치 연기가 피어오르는 것처럼 보이는 거예요.

 

모야모야병의 증상들 - 어린이와 성인이 다르게 나타나는 이유

이 질환의 정말 신기한 점은 어린이와 성인에게서 완전히 다른 증상을 보인다는 거예요!

어린이의 경우: 허혈성 증상이 주로 나타나요

어린이들은 뇌가 활발하게 활동하면서 많은 혈액을 필요로 하는데, 혈관이 막히면 다양한 허혈성 증상이 나타나게 돼요.

가장 특징적인 증상은 바로 '과호흡 증상'이에요.

• 뜨거운 라면이나 국물을 먹고 후후 불 때
• 풍선이나 악기를 불고 난 후
• 심하게 울고 난 후
• 격한 운동을 하고 난 후

이런 상황에서 갑자기 한쪽 팔다리에 마비 증상이 나타나는 거죠. 보통 1~2시간 이내에 일시적으로 나타났다가 사라지는 경우가 많아요.

그 외에도 간질 발작, 두통, 불수의적 운동, 지능 저하, 시야 장애, 언어 장애 등이 나타날 수 있어요.

성인의 경우: 뇌출혈이 주요 증상

성인 모야모야병은 어린이와 달리 주로 뇌출혈로 발병하는 경우가 많아요.

갑작스러운 두통, 의식 저하, 마비 증상 등이 나타나면서 응급실을 찾게 되는 경우가 대부분이죠.

 

모야모야병의 원인 - 아직도 수수께끼인 이유들

정말 안타깝게도 모야모야병의 정확한 원인은 아직까지 밝혀지지 않았어요 ㅠㅠ

하지만 현재까지 연구된 내용들을 보면:

유전적 요인: 환경적 요인보다는 유전적 요인이 더 관련 있다고 알려져 있어요. 특히 최근에는 염색체 17번의 RNF213 유전자와 관련이 있다는 연구 결과도 나왔구요.

면역 반응: 감염이 자가 면역 반응을 유발해서 혈관염을 일으킨다는 가설도 있어요.

이차적 원인: 감염, 혈관염, 자가 면역 질환, 다운증후군, 신경섬유종증, 뇌종양에 대한 방사선 치료 등이 원인이 되어 이차적으로 발생하는 경우도 있어요.

일본의 조사에 따르면 직업, 생활양식, 지역과는 무관하다고 하니, 정말 신기한 질환이죠?

모야모야병 진단 - 어떤 검사들이 필요할까?

모야모야병을 진단하기 위해서는 여러 가지 검사들이 필요해요.

주요 진단 검사들

CT 검사: 뇌출혈 여부를 확인하는 데 유용하지만, 모야모야병 자체를 직접 진단하기는 어려워요.

MRI 및 MRA: 어린이 모야모야병의 진단에 가장 유용하고, 성인의 경우에도 선별 검사로 적절해요. 정상적인 대뇌동맥들이 잘 보이지 않고 이상 혈관인 모야모야 혈관들이 보이는 것을 확인할 수 있어요.

뇌혈관 조영술: 가장 정확한 진단 방법이에요. 그 유명한 '담배연기' 모양의 혈관들을 실제로 확인할 수 있는 검사죠.

SPECT: 뇌의 혈류 상태를 파악하는 데 도움이 되는 검사예요.

각각의 진단 방법은 단순히 모야모야병을 진단하기 위해서만이 아니라 수술의 필요성, 수술 시기, 병의 진행 양상을 확인하기 위해서도 필요해요.

 

모야모야병 치료 - 수술이 가장 효과적인 방법

안타깝게도 모야모야병은 현재로서는 완치가 불가능한 질환이에요.

하지만! 적절한 치료를 통해 증상을 크게 완화시킬 수 있고, 정상적인 일상생활도 충분히 가능해요.

보존적 치료

발작에 대한 항경련제 투약 정도가 전부예요. 근본적인 치료는 되지 않지만, 증상 완화에는 도움이 될 수 있어요.

수술적 치료

모야모야병의 가장 효과적인 치료법은 수술이에요. 크게 두 가지 방법이 있어요:

직접 혈관 문합술: 혈관과 혈관을 직접 연결하여 혈류량을 늘리는 방법이에요. 즉각적인 효과가 있지만, 어린이에게는 기술적으로 어려운 경우가 많아요.

간접 혈관 문합술: 가장 많이 시행되는 방법이에요. 두피, 근육, 경막 등으로 가는 혈관을 뇌 표면에 얹어서 신생혈관이 안으로 자랄 수 있도록 해주는 거예요.

수술은 보통 4~6주 간격으로 양쪽 모두 진행하게 되는데, 더 심한 증상이 나타나는 쪽을 먼저 수술해요.

최신 수술 성과

정말 희망적인 소식이 있어요!

서울대학교병원에서 발표한 연구에 따르면, 4세 미만 어린이 환자에서 간접문합술을 시행한 결과 수술 후 20년 생존율이 97%를 보였다고 해요.

이는 평균 18.8년, 최대 27.3년의 장기 추적 결과라서 정말 의미가 큰 연구 결과라고 할 수 있어요.

모야모야병 환자의 일상생활 관리법

수술을 받았다고 해서 끝이 아니에요. 일상생활에서 주의해야 할 점들이 있어요.

피해야 할 활동들

• 과호흡을 유발하는 활동: 관악기 연주, 풍선 불기, 격한 운동
• 탈수를 유발하는 활동: 사우나, 과도한 운동
• 스트레스가 많은 상황: 심신의 안정이 정말 중요해요
• 뜨거운 음식: 특히 어린이의 경우 뜨거운 라면이나 국물을 조심해야 해요

권장되는 활동들

• 가벼운 운동: 산책, 가벼운 스트레칭
• 규칙적인 생활: 충분한 수면, 규칙적인 식사
• 수분 섭취: 적절한 수분 섭취로 탈수 예방
• 정기적인 검진: 병의 진행 상태를 지속적으로 확인

 

모야모야병의 예후 - 희망적인 미래

모야모야병은 분명히 심각한 질환이지만, 조기 진단과 적절한 치료를 받으면 충분히 정상적인 일상생활이 가능해요.

수술 후 예후

• 수술 후 인지기능(IQ)이 잘 유지됨
• 뇌졸중 재발 위험이 현저히 감소
• 20년 생존율이 97%로 매우 높음
• 일상생활 복귀 가능

주의할 점

• 수술 전에 뇌경색이 있었던 경우, 예후가 조금 더 안 좋을 수 있어요
• 간헐적인 두통이나 경미한 허혈 증상이 있을 수 있지만, 수술 전보다는 훨씬 나아져요
• 정기적인 추적 검사가 필요해요

정말 다행인 건, 조기 진단으로 적절한 치료를 받으면 일상생활에 큰 무리가 없다는 거예요.

 

Q: 모야모야병은 유전되나요? 

A: 유전적 요인이 환경적 요인보다 더 관련이 있다고 알려져 있어요.

특히 염색체 17번의 RNF213 유전자와 관련이 있다는 연구 결과가 있지만, 100% 유전되는 것은 아니에요.

 

Q: 모야모야병 수술 후 완전히 치료되나요? 

A: 안타깝게도 완치의 개념은 없어요.

하지만 수술을 통해 증상을 크게 완화시킬 수 있고, 정상적인 일상생활이 가능해져요.

20년 생존율이 97%로 매우 높은 편이에요.

Q: 어린이가 뜨거운 음식을 먹고 마비 증상을 보이면 모야모야병인가요? 

A: 과호흡으로 인한 일시적 마비 증상은 모야모야병의 특징적인 증상 중 하나예요.

하지만 다른 원인도 있을 수 있으니 반드시 신경과나 신경외과 전문의의 정확한 진단을 받아보셔야 해요.

 

Q: 모야모야병은 왜 한국인과 일본인에게만 많이 발생하나요? 

A: 정확한 이유는 아직 밝혀지지 않았어요.

유전적 요인이 관련되어 있을 가능성이 높지만, 환경적 요인이나 생활습관과는 무관하다는 연구 결과가 있어요.

 

Q: 모야모야병 환자도 운동을 할 수 있나요? 

A: 탈수를 유발할 정도의 격한 운동은 피해야 하지만, 가벼운 운동은 오히려 권장돼요.

산책, 가벼운 스트레칭, 수영 등은 도움이 될 수 있어요.

 

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모야모야병은 분명히 무서운 질환이지만, 의학 기술의 발전으로 충분히 관리 가능한 질환이 되었어요.

가장 중요한 것은 조기 발견과 적절한 치료구요.

특히 어린이가 뜨거운 음식을 먹고 과호흡 증상을 보이거나, 성인이 갑작스러운 뇌출혈 증상을 보인다면 반드시 전문의의 진료를 받아보시길 바라요.

모야모야병 환자들도 적절한 치료와 관리를 통해 건강하고 행복한 일상을 보낼 수 있어요.

희망을 잃지 마시고, 전문의와 함께 꾸준히 관리해 나가시길 바랍니다